El síndrome de Klinefelter no se hereda; la copia adicional del cromosoma X ocurre durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de una persona afectada.
¿Cuál es la causa del sindrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional.
¿Cuál es la frecuencia del sindrome de Klinefelter?
Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
¿Qué es la enfermedad XXY?
Una de las anomalías genéticas más habituales es la aparición de un cromosoma sexual extra, lo que provoca que el sujeto en vez de tener dos cromosomas que determinan el sexo tengan tres, es decir, en vez de XX o XY sea XXY.
¿Quién fue el descubridor del sindrome de Klinefelter?
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.
¿Cuál es el cariotipo del sindrome de Klinefelter?
El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos indi- viduos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY.
¿Cómo se puede prevenir el síndrome de Klinefelter?
No hay modo conocido de prevenir el síndrome de Klinefelter, al ser una condición genética; sin embargo las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen mayores probabilidades de dar a luz a un niño con este síndrome, que aquellas que son más jóvenes.
¿Cómo saber si tengo XXY?
¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Klinefelter?
- estatura mayor y cuerpo menos musculado que otros niños de su edad.
- caderas más anchas y piernas y brazos más largos.
- mamas más desarrolladas (una afección denominada ginecomastia)
- huesos más débiles.
- menor nivel de energía.
- testículos y pene de menor tamaño.
¿Cómo se llama la mutación en la cual una persona presenta 47 cromosomas en su estructura celular?
Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
¿Qué tipo de mutación es el Sindrome de Turner?
El material genético ausente afecta al desarrollo antes y después del nacimiento. Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Turner tienen monosomía X, lo que significa que cada célula en el organismo del individuo tiene sólo una copia del cromosoma X en lugar de los dos cromosomas sexuales habituales.
¿Qué es el Sindrome del gato?
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.
¿Qué es el síndrome de Klinefelter y sus características?
El síndrome de Klinefelter -a quienes lo padecen se les conoce como hombres XXY- es una enfermedad congénita que afecta únicamente a los hombres y que se caracteriza por la presencia de un cromosoma X de más (o incluso dos y tres). Es la anomalía cromosómica más frecuente y está presente en uno de cada 500 varones.
¿Qué sucede con las personas que tienen un cromosoma de más?
Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.