Cuál es el cromosoma afectado en la fibrosis quistica?

La FQ es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) (5), el cual presenta gran expresión en las células epiteliales de las vías respiratorias, en el tubo digestivo (incluyendo el páncreas y el árbol biliar), en las glándulas sudoríparas y …

¿Qué proteína es afectada en la fibrosis quistica?

En la fibrosis quística, el cuerpo no produce la proteína CFTR o la produce de forma defectuosa. Sin una proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos) presentes en el interior de los órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la mucosidad normal que es acuosa y más bien líquida.

¿Cuál es el origen bioquimico y Celular de la fibrosis quistica?

La FQ (MIM#219700) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen CFTR10,11, en el que se han descrito hasta la fecha más de 1.900 variantes. Es una enfermedad monogénica con herencia autosómica recesiva. Se manifiesta cuando se han heredado dos copias mutadas del gen CFTR (una de cada progenitor).

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¿Qué tejido afecta la fibrosis quistica?

La FQ afecta a los epitelios de varios órganos , resultando en una enfermedad que afecta el tracto respiratorio, el páncreas, el intestino, el hígado y las vías biliares, el tracto genital masculino y las glándulas de sudor.

¿Qué funciones celulares afecta la fibrosis quistica?

UU., se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.

¿Cuáles son las complicaciones de la fibrosis quistica?

Posibles complicaciones

  • Problemas intestinales, como los cálculos biliares, la obstrucción intestinal y el prolapso rectal.
  • Expectoración con sangre.
  • Insuficiencia respiratoria crónica.
  • Diabetes.
  • Esterilidad.
  • Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar.
  • Desnutrición.

¿Cómo afecta la fibrosis quistica a los niños?

Puesto que en la fibrosis quística el moco que recubre el interior de las vías respiratorias es muy espeso, los niños afectados por esta enfermedad pueden padecer congestión nasal, problemas de senos nasales, resuello, respiración sibilante y otros síntomas de tipo asmático.

¿Cómo se clasifica la fibrosis quistica?

Existen varias clasificaciones de la fibrosis quística: Según la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave. Según afectación pancreática se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancreática.

¿Cuál es el diagnostico de la fibrosis quistica?

¿Forma en que se diagnostica y evalúa la fibrosis quística? Los tipos más comunes de exámenes para la fibrosis quística incluyen la extracción de una muestra de sangre para pruebas genéticas o la realización de una prueba del sudor. Una prueba de sudor mide la cantidad de sal en el sudor de una persona.

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¿Cómo es la vida de una persona con fibrosis quistica?

La esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística ha mejorado muchísimo en los últimos años. ¿A qué se debe esto? Efectivamente. Hace unos 15 años la esperanza de vida de estos pacientes era de 20-25 años y, sin embargo, a día de hoy se puede hablar tranquilamente de 40-45 años o incluso muchos más.

¿Qué es fibrosis quistica es contagiosa?

Es una enfermedad no contagiosa, sino congénita de carácter “autosómico recesivo”: autosómico significa que tanto hombres como mujeres pueden padecerla y recesivo significa que si el gen de FQ forma un par con un gen normal, este último dominara (el gen de Fibrosis Quística será recesivo) y la persona no tendrá …

¿Cómo afecta la fibrosis quistica al sistema digestivo?

Cuando la Fibrosis Quística afecta el aparato digestivo se producen secreciones espesas que obstruyen los conductos del páncreas y no dejan salir las enzimas digestivas hacia el intestino delgado, las cuales son necesarias para convertir los alimentos en nutrientes.

¿Qué es la enfermedad fibrosis quistica?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria potencialmente mortal que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmo- nes, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.

¿Cómo afecta el gen de la FQ a la membrana celular?

Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.

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¿Qué relación encuentras entre la enfermedad de la fibrosis quística y las membranas celulares?

La causa de la FQ es el defecto en la producción y/o función de una proteína de la membrana celular, denominada CFTR (del inglés cystic fibrosis transmembrane regulator), que regula el paso del ión cloro, por lo que también se le conoce como el canal del cloro.

¿Qué hace el CFTR?

CFTR es una proteína de membrana cuya función es clave para controlar la secreción de sodio, cloro, agua y bicarbonato. CFTR controla también la función de otros canales iónicos.

Genética clásica