Los principios éticos del asesoramiento genético incluyen: a) respeto a la dignidad e inteligencia básica de las personas, y a sus decisiones médicas y reproductivas; b) brindar información lo más objetiva posible, evitando la influencia de los valores personales del profesional sobre el usuario (practicar un …
¿Cuáles son objetivos del asesoramiento genético para la comunidad?
El objetivo del asesoramiento genético es ayudarle a aprender más sobre las afecciones genéticas y sobre cómo lo afectan. Un asesor genético puede hacer lo siguiente: Revisar sus antecedentes familiares y su historia clínica. Explicarle cómo se pasan de una generación a otra las afecciones genéticas.
¿Que metodos y pruebas se utilizan en el asesoramiento genetico?
Hay tres tipos de pruebas genéticas disponibles en laboratorios: pruebas citogenéticas (para examinar cromosomas enteros), pruebas bioquímicas (para medir las proteínas producidas por los genes) y pruebas moleculares (para detectar pequeñas mutaciones en el ADN).
¿Cómo se realiza el estudio de diagnostico prenatal?
Técnicas de diagnóstico prenatal
- Biopsia Corial: Análisis de una muestra de material placentario obtenido mediante la introducción de una pinza de forma ecoguiada a través del canal cervical. …
- Amniocentesis: Análisis de células fetales presentes en el líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal.
¿Qué son los asesores geneticos?
Un asesor genético recopila y analiza antecedentes familiares y los patrones hereditarios a fin de calcular la probabilidad de reaparición de un trastorno genético y de ayudar a identificar a las familias que presentan riesgo de reaparición del mismo.
¿Qué es el asesoramiento consejo genético?
El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que tienen o pueden tener riesgos de trastornos genéticos. Un genetista se reunirá con usted para hablar de los riesgos genéticos. La consulta puede ser sobre usted o un familiar, o puede acceder a esta información cuando piense o planee tener un bebé.
¿Cuáles son los métodos utilizados para encontrar probabilidades genéticas?
Una regla de probabilidad muy útil en la genética es la regla del producto, que establece que la probabilidad de que ocurran juntos dos (o más) eventos independientes puede calcularse al multiplicar las probabilidades individuales de los eventos.
¿Cómo se hace el examen de genetica?
La muestra es enviada a un laboratorio, en donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN, o las proteínas, dependiendo de la enfermedad que se sospeche. El laboratorio reporta los resultados de la prueba escribiéndoselos al médico de la persona o a un consultor genético.
¿Qué tipos de pruebas geneticas existen?
Se realizan diferentes tipos de análisis genéticos por diferentes motivos:
- Análisis de diagnóstico. …
- Análisis presintomáticos y predictivos. …
- Análisis de detección de portadores. …
- Farmacogenética. …
- Análisis prenatales. …
- Exámenes para la detección de enfermedades en el recién nacido. …
- Análisis preimplantacional.
14.04.2020
¿Qué métodos diagnósticos se utilizan para patologías congénitas antes del nacimiento?
RESUMEN DE LOS PROCEDIMIENTOS INVASIVOS
- La Amniocentesis se realiza a la semana 16. Tasa de pérdida fetal del 0,5%
- La biopsia corial se realiza 12 y 14 semanas. …
- Cordocentesis se realiza entre las 20-22 semanas. …
- Fetoscopía se realiza a partir de la semana 18-20.
¿Cuáles son los metodos para el diagnostico del embarazo?
El embarazo se debe sospechar en cualquier mujer en edad fértil con amenorrea acompañada o no de otros síntomas. En estas mujeres debemos realizar una detección de HCG en orina, siendo positivo a partir de la 5ª semana de amenorrea (la detección en suero es posible antes de la implantación, 21 días desde la FUR).
¿Cuándo se indica el diagnostico prenatal?
Con fines de diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos o enfermedades hereditarias por alteraciones del ADN, la edad gestacional óptima se sitúa entre las 11-12 semanas de gestación. Las vellosidades coriónicas son un excelente material para efectuar estudios moleculares de ADN y determinaciones enzimáticas.
¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes?
Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:
- Fibrosis quística.
- Enfermedad de Huntington.
- Síndrome de Down.
- Distrofia Muscular de Duchenne.
- Anemia de Células Falciformes.
¿Qué se hace en una asesoría genetica?
La asesoría genética prenatal es el proceso en el cual los padres aprenden más respecto a: Qué tan probable es que su hijo vaya a tener un trastorno genético. Qué exámenes pueden detectar anomalías o trastornos genéticos. Decidir si les gustaría hacerse estos exámenes o no.
¿Qué síndrome de Down necesita consejo genético?
El SD obedece a la trisomía de todo o de una porción crítica del cromosoma 21. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético ya que confirma la presunción del diagnóstico y define el riesgo de recurrencia familiar.