El síndrome de Patau no es hereditario, sin embargo, un factor de riesgo puede ser una avanzada edad materna.
¿Cuál es la causa del sindrome de Patau?
Síndrome de Patau: causas genéticas
La causa de este síndrome es la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Precisamente por esto, esta anomalía genética también se conoce como trisomía del par 13.
¿Qué tipo de mutacion es el Sindrome de Patau?
El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13.
¿Cuáles son las consecuencias del Sindrome de Patau?
Resumen El Síndrome de Patau es un trastorno genético, cuyo pronóstico es muy malo. Desde el nacimiento, empieza con diferentes complicaciones: respiratorias, alimentarias, convulsiones y alteraciones cardíacas. El uso de los cuidados paliativos permite sobrellevarlas.
¿Qué personas padecen el sindrome de Patau?
La trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau es una cromosomopatía que ocurre en uno de cada 20.000 nacidos vivos, aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos1.
¿Cómo se puede evitar el Sindrome de Patau?
Los padres de bebés con trisomía 13 por translocación deben recibir asesoramiento genético y someterse a pruebas genéticas que les pueden ayudar a prevenir la recurrencia.
¿Qué es la trisomia?
Presencia de un cromosoma adicional en algunas o en todas las células del cuerpo, lo que da como resultado un total de 3 copias de un cromosoma en lugar de las 2 copias normales.
¿Cuándo se produce el síndrome de Patau y cuáles son las principales características de las personas que la padecen?
El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.