| Enfermedad | Fenotipo |
|---|---|
| MERFF | Epilepsia mioclónica, fibras musculares estriadas rasgadas, ataxia, aumento de las proteínas en LCR, hipoacusia neurosensitiva, demencia |
| Hipoacusia | Hipoacusia neurosensitiva progresiva, a menudo producida por antibióticos aminoglucósidos |
¿Qué enfermedades se pueden detectar a través del ADN mitocondrial?
Existen otras enfermedades como una diabetes con sordera y atrofia óptica; miopatías en general; el síndrome de encefalomiopatía mitocondrial neurogastrointestinal; el de diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera, etcétera, que están asociadas a la presencia de deleciones en el mtDNA.
¿Qué tipo de herencia presenta el ADN mitocondrial?
El ADN mitocondrial, a diferencia del ADN nuclear, se hereda de la madre, mientras que el ADN nuclear se hereda de ambos progenitores. Esto a veces es muy útil para determinar de dónde proviene un desorden en la familia de cierta persona. A veces una enfermedad se hereda por línea materna, y no de ambos padres.
¿Cómo se originan las enfermedades mitocondriales?
Cuando las mitocondrias son defectuosas, las células no tienen suficiente energía. Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células, causando daños. Los síntomas de enfermedad mitocondrial pueden variar.
¿Qué es la Homoplasmia?
El concepto de heteroplasmia hace referencia a la presencia de tipos diferentes de DNA mitocondrial en la misma mitocondria, célula o individuo. En contraposición, se denomina homoplasmia a la presencia de un único tipo de mtDNA.
¿Cómo se manifiesta el sindrome de Pearson?
El síndrome de Pearson se caracteriza por una anemia sideroblástica refractaria, vacuolización de los precursores de la médula ósea y disfunción exocrina del páncreas.
¿Cómo se detecta una enfermedad mitocondrial?
El diagnóstico se basa en: a) Cuadro clínico reconocido o sugestivo. b) Neuroimagen sugestiva y otros exámenes complementarios, exploración oftalmológica, electromiograma, EEG. c) Estudio bioquímico en sangre, orina y LCR (si precisa): elevación de lactato, piruvato, alanina, metabolitos del ciclo de Krebs.
¿Cuántos genes hay en el ADN mitocondrial?
La curiosa herencia mitocondrial
Se organiza en nucleoides que contienen entre 5 y 7 cromosomas cada uno. El ADN mitocondrial, como el resto de material genético, se transmite a las células hijas.
¿Cómo se lleva a cabo la replicacion de la mitocondria?
La replicación del ADN mitocondrial está producida por varios factores de transcripción y de replicación codificados en el núcleo. Éstos junto con moléculas de ADN se empaquetan en lo que se conoce como nucleoide que tiene unos 70 nm de diámetro.
¿Cómo se cura la mitocondriales?
Sea a través de la exposición al sol o en la dieta, la vitamina D es imprescindible para la función mitocondrial, y se ha observado que con suplementos de vitamina D se aumenta la capacidad de las mitocondrias de producir energía en las células musculares.
¿Qué es ATP enfermedad?
La deficiencia aislada de ATP sintasa, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, que puede presentar una gran variedad de síntomas (que incluyen hipotonía muscular, cardiomiopatía hipertrófica, retraso psicomotor, encefalopatía, neuropatía periférica, acidosis láctica, …
¿Qué órganos se ven principalmente afectados cuando hay alteraciones de las mitocondrias?
Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio.
¿Qué es un un gen?
Unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos. Los genes son segmentos de ADN; la mayoría de los genes contienen información para elaborar una proteína específica.