Pregunta: Cómo se transmite el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner no suele ser hereditario, pero es genético. Es causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X. Solo alrededor del 1% de los embarazos en los que el feto tiene síndrome de Turner resulta en un nacimiento con vida.

¿Cuál es la causa del sindrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

¿Cuánto tiempo viven las personas con Sindrome de Turner?

Las pacientes con síndrome de Turner parecieran tener una expectativa de vida disminuida, principalmente por las complicaciones cardíacas y la diabetes. 100 En nuestra serie de 532 pacientes nacidas vivas, 30 murieron, 13 por problemas cardíacos (media de edad, 27.9±25.5 años; rango: del nacimiento a los 80.2 años).

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¿Cuáles son las características del Sindrome de Turner?

Afección genética que se presenta en mujeres que tienen un cromosoma X (cromosoma sexual) anormal o que les falta un cromosoma X. El síndrome de Turner se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, funcionamiento anormal de los ovarios y esterilidad.

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¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Turner?

  1. “cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)
  2. línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
  3. orejas bajas.
  4. rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos.

¿Cuál es el genotipo del Sindrome de Turner?

El síndrome de Turner (ST) es un trastor- no cromosómico que se caracteriza por: talla corta, disgenesia gonadal con infanti- lismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X.

¿Cómo vive una persona con sindrome de Turner?

Por sus características, a las mujeres con Síndrome de Turner, se les vigila el desarrollo de su corazón, de sus huesos, y de algunas enfermedades del oído, donde tienen mayor predisposición. Como parte del tratamiento, se les ofrece apoyo psicológico, debido a que por sus características, son tímidas.

¿Cuáles son las consecuencias del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

¿Cómo es el cariotipo de las personas que padecen Sindrome de Turner?

El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente. El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.

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¿Cómo se detecta el síndrome de Turner?

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner por el análisis para la detección de ADN fetal libre o se pueden detectar algunas características con una ecografía prenatal. Un análisis de diagnóstico prenatal puede confirmar el diagnóstico.

¿Cómo se pueden prevenir los síntomas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner no se puede prevenir. Es un problema genético causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X. No hay nada que el padre o la madre puedan hacer para evitar que el error ocurra.

¿Cuándo se descubrio el Sindrome de Turner?

El “síndrome de Turner” recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X).

Genética clásica