La hemofilia A está causada por mutaciones en el gen F8 que da lugar a una proteína llamada factor de coagulación VIII y la hemofilia B se produce a causa de mutaciones en el gen F9 que da lugar al factor de coagulación IX.
¿Qué tipo de mutacion es la hemofilia?
La mutación del gen de FVIII lleva a la hemofilia A, también llamada hemofilia clásica, mientras que las mutaciones en el gen del PUNTO DE REFERENCIA llevan a la hemofilia B, que también se conoce como enfermedad de la Navidad. La hemofilia es una condición X-conectada, significando que afecta principal a varones.
¿Cuál es el gen causante de la hemofilia?
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que afecta fundamentalmente a los individuos del sexo masculino, que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre. El gen responsable está localizado en el cromosoma X.
¿Qué es el factor VIII de la hemofilia?
El factor VIII (ocho) es uno de tales factores de coagulación. La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.
¿Cuándo ocurre la hemofilia?
La hemofilia ocurre cuando presentas deficiencia en uno de estos factores de coagulación. Existen varios tipos de hemofilia y la mayoría de las formas son hereditarias. Sin embargo, alrededor del 30 % de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno.
¿Cuál es el fenotipo de la hemofilia?
El fenotipo de esta enfermedad es hemorrágico; se observan sangramientos en diversos sitios de la economía condicionados fundamentalmente por los niveles del factor deficiente.
¿Cuáles son los 3 tipos de mutaciones?
Tipos de mutaciones
- Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
- Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura.
9.02.2015
¿Qué es la hemofilia y porque se produce?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia.
¿Cómo se transmite el gen de la hemofilia?
Se transmite a través de los genes de la madre y del padre. Las portadoras de hemofilia son mujeres que tienen un cromosoma X alterado, de forma que si ese cromosoma da lugar a un nuevo ser, en el caso de que sea niño, padecerá la Hemofilia; y, si es niña, la portará o la padecerá, dependiendo del padre.
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?
Los niños diagnosticados con hemofilia tienen una expectativa de vida normal, mientras que hace un siglo, la expectativa de vida era de apenas 11 años.
¿Cómo se activa el factor VIII?
El factor VIII se activa proteolíticamente en las primeras etapas de la coagulación. Se libera de su proteína transportadora de plasma, el factor de von Willebrand (vWF, por sus siglas en inglés), y luego con complejos que funcionan como cofactores para el factor de proteasa serina IXa.
¿Cómo se mide el factor VIII?
Es una prueba de sangre para medir la actividad del factor VIII. Esta es una de las proteínas del cuerpo que ayudan a la sangre a coagular.
¿Qué es la deficiencia hereditaria del factor VIII?
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulación, esto debido a un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma X.
¿Cómo se puede detectar la hemofilia?
La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII.
¿Cómo se trata la hemofilia en la actualidad?
Ahora, el tipo de tratamiento principal para la hemofilia es la terapia de reemplazo: concentrados de los factores de coagulación VIII (para la hemofilia A) o IX (para la hemofilia B) se inyectan en la vena del paciente para reemplazar el factor deficiente o nulo.
¿Cuál es la causa para que la sangre no coagule?
La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno sanguíneo en el que la sangre no coagula adecuadamente. La sangre contiene muchas proteínas que ayudan a que el cuerpo pare de sangrar. Una de estas proteínas se llama factor de Von Willebrand.