Respuesta rápida: Qué es el síndrome de Klinefelter y sus características?

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

¿Qué es la enfermedad XXY?

Una de las anomalías genéticas más habituales es la aparición de un cromosoma sexual extra, lo que provoca que el sujeto en vez de tener dos cromosomas que determinan el sexo tengan tres, es decir, en vez de XX o XY sea XXY.

¿Qué es el Sindrome de Klinefelter ejemplos?

Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X (XXXY o XXXXT, por ejemplo), lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud. Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico.

¿Quién fue el descubridor del sindrome de Klinefelter?

Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.

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¿Cómo saber si tengo XXY?

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Klinefelter?

  1. estatura mayor y cuerpo menos musculado que otros niños de su edad.
  2. caderas más anchas y piernas y brazos más largos.
  3. mamas más desarrolladas (una afección denominada ginecomastia)
  4. huesos más débiles.
  5. menor nivel de energía.
  6. testículos y pene de menor tamaño.

¿Qué provoca el sindrome de Klinefelter?

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes: Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente. Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas.

¿Cómo se detecta el sindrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter se puede sospechar durante una prueba de sangre de detección prenatal no invasiva. Para confirmar el diagnóstico, se requieren más pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis.

¿Cuál es el cariotipo del sindrome de Klinefelter?

El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos indi- viduos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY.

¿Cómo se hereda el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter no se hereda; la copia adicional del cromosoma X ocurre durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de una persona afectada.

¿Qué sucede con las personas que tienen un cromosoma de más?

Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.

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¿Cómo se llama la mutación en la cual una persona presenta 47 cromosomas en su estructura celular?

Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

¿Cómo prevenir el síndrome de Klinefelter?

No hay modo conocido de prevenir el síndrome de Klinefelter, al ser una condición genética; sin embargo las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen mayores probabilidades de dar a luz a un niño con este síndrome, que aquellas que son más jóvenes.

Genética clásica